近期，一位14岁女孩因为怕热、多汗、心悸、手抖等不适到我院就诊。我院内分泌科医师对女孩进行细致检查后发现，除了典型的甲亢症状体征外，她还有身材矮小、颈蹼、手肘外翻、盾状胸、第二性征发育不全等特殊表现，这些症状的同时出现迅速引起医生们的怀疑，难道是罕见病—Turner综合征合并甲亢？通过进一步查染色体分析发现为45，XO核型，确诊Turner综合征合并甲亢，证实了医生们的预想。

Turner综合征，又称先天性卵巢发育不全症，是由于X染色体部分或者完全缺失以及结构异常所致的一种疾病。临床最常见的典型染色体核型为45，XO，即缺少一条染色体的单体核型。Turner综合征临床表现为身材矮小、原发性闭经、第二性征发育不全以及小下颌、高颚弓、颈璞、盾状胸、肘外翻等身体畸形和先天性内脏发育畸形等。Turner综合征临床上较为罕见，需要做染色体核型分析才能明确诊断。早发现、早治疗是诊治Turner综合征的关键，家中如果有身材矮小且明显低于正常身高标准差的女孩要及时到医院检查。一旦确诊Turner综合征，及时治疗可以使患者身高及生育功能得到不同程度的恢复。

近年来，我院不断提高各学科临床诊疗能力和水平，着力提高急危重症、复杂疑难杂病的诊治水平。本例典型的罕见疾病，在我院内分泌科得到了精准的诊断和及时的治疗，标志着我院内分泌科在少见病及罕见病的诊治又上了一个新台阶。